Acıbadem Genetik Tanı ve Hücre Tedavileri Araştırma-Uygulama Merkezi

Amniyosentez gebelik esnasında üçlü testte riski yüksek çıkan hastalar için yapılır. Gebeliği takip eden kadın doğum uzmanınca genellikle kromozomların yapısal ve sayısal özelliklerine bakılan karyotipleme testi ve daha hızlı sonuç alınması gereken durumlarda ise sıklıkla anöploidilerin oluştuğu X, Y, 13,18 ve 21. kromozomlara bakılan hızlı FISH testi istenir. Karyotipleme testinde amniyon sıvısında bebeğe ait hücreler kültür edildiği için sonuç verme süresi yaklaşık iki haftadır. Sadece beş kromozoma bakılan hızlı FISH testinde ise sonuç iki gün içerisinde değerlendirilir. Hastaya ve hekimine Genetik Tanı Merkezi tarafından sonuç en kısa sürede bildirilir.

Karyotipleme testinde kromozomlarda yapısal ve sayısal bir bozukluk olup olmadığına bakılır. Örneğin normalde iki tane bulunması gereken 21. kromozomdan Down sendromunda üç adet bulunmaktadır. Bu tip anöploidiler yapılan karyotipleme testi ile kolayca belirlenebilir. Ancak frajil-X, myotonik distrofi gibi üçlü tekrar genişlemeleri, talasemi, fmf gibi nokta mutasyonu, mikrodelesyon ve insersiyonlar sonucu oluşan hastalıklar karyotipleme testi ile belirlenemez. Aile hikayesinde bu tipte bir hastalık ve eşlerin taşıyıcı olduğu durumlarda bu hastalığa özel prenatal amaçlı moleküler genetik testler yapılması gerekmektedir.

Talasemi taşıyıcısı bir çiftin talasemi hastası bir çocuk dünyaya getirme şansı %25’tir. Benzer şekilde tamamen sağlıklı ve talasemi mutasyonuna sahip olmayan bir çocuk getirme şansları da % 25’tir. Çiftin kendileri gibi talasemi taşıyıcısı bir çocuk dünyaya getirme olasılıkları ise %50’dir.

Çiftin hangi mutasyon için taşıyıcı oldukları yapılan özel moleküler genetik testlerle belirlenir. Gebelik durumda anne karnından amniyosentez işlemi ile alınan amniyon sıvısında bebeğe ait hücrelerden elde edilen DNA’da çocuğun anne ve babanın mutasyonlarını taşıyıp taşımadığına bakılır. Sonuca göre aileye gerekli genetik danışmanlık moleküler genetik uzmanı tarafından verilir.

oğacak bebeğin hasta olması nedeniyle gebeliğin sonlandırılması sosyal, dini ve etik olarak tartışılan bir konudur. Bu nedenle son yıllarda prenatal tanıya alternatif olarak geliştirilen preimplantasyon genetik tanı gündeme gelmiştir. Bu tanı biçimde çift fertil olmalarına rağmen tüp bebek tedavisi görür. Elde edilen çok sayıda embriyo talasemi mutasyonu açısından genetik laboratuarında incelenir. Yapılan testler sonucu sağlıklı olması beklenen embriyolar ana rahmine transfer edilir.

Tek gene bağlı hastalıklarda tamamen sağlıklı bir embriyo bulma ihtimali ¼ iken sağlıklı ve taşıyıcı embriyo bulma olasılığı ½’ dir. Dolayısıyla sağlıklı embriyo bulma olasılığı ¾’tür. Ancak hem sağlıklı hem doku uyumlu bir embriyo bulma olasılığı ise ancak 3/16’dır.