Acıbadem Genetik Tanı ve Hücre Tedavileri Merkezi GENETIKA logosu ile temsil edilmektedir. Aynı adı taşıyan bu bültenimiz de aylık olarak genetik ve hücre tedavileri alanında klinik uygulamaya geçen gelişmeleri duyurmayı hedeflemektedir.
Haber ve duyuruların ayrıntıları web sitemizde bulunmaktadır. 2002’de Doç.Dr. Ender Altıok'un sorumluluğunda kurulan merkezimizde 200 çeşit genetik test yapılmaktadır. Tüm moleküler testler laboratuvarımızda geliştirilmiş olup altın standart yöntemler uygulanmaktadır.
Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupa’da başarı ile temsil eden tek laboratuardır.
Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD'de ve Avrupa'daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.
Test listesi için tıklayınız : www.acibademgenetik.com/pdf/genetiktani_test_listesi.pdf
FIP1L1-PDGFRA Testi İle Hipereozinofilik Sendrom (HES) Tanısı
Hipereozinofilik sendrom (HES) ve Sistemik Mast Hastalığı vakalarında kromozom 4q12 bölgesinde interstisyel mikrodelesyon sonucu meydana gelen FIP1L1-PDGFRA füzyon transkriptinin saptanması tanı, tedavisinin izlenmesi, remisyonun belirlenmesi ve relapsın erken tanısında büyük değer kazanmıştır. FIP1L1-PDGFRA transkripti bulunan hastaların son zamanlarda Glivec endikasyonu arasına dahil edilmesiyle testin kullanımı da yaygınlaşmıştır.
Acıbadem Genetik Tanı Merkezinde RNA’dan RT-nested PCR yöntemiyle çalışılan test, şüphe durumunda füzyon transkripti DNA dizi analizi yapılarak doğrulanmakta ve gerekirse genlerin kırık noktaları gösterilebilmektedir. Test için 2-5 ml kan veya kemik iliği yeterlidir.
Çalışma süresi 1-2 haftadır. RNA stabil bir molekül değildir. Oda ısısında 2 saattan sonra yıkılmaya başlar. Dondurulması ise RNA elde edilmesini imkansız hale getirmektedir.
Bu nedenlerle örnek ya aynı gün içerisinde merkezimizde olacak şekilde buz üzerinde ancak donmadan gönderilmeli, ya merkezimizde alınmalı ya da merkezimizden sağlayabileceğiniz ve içinde RNA stabilizatörü bulunan tüplere alınarak kargo ile oda ısısında nakledilmelidir.
